Laboratorio di Archeogenetica

Responsabile Scientifico: 
Descrizione e Finalità: 

Il laboratorio è dedicato allo sviluppo e all'applicazione di approcci avanzati di archeogenomica e bioinformatica per lo studio delle popolazioni antiche e delle loro dinamiche evolutive, demografiche e culturali, con un particolare focus sulle popolazioni dell'Italia antica. Le attività si concentrano sull'analisi di DNA antico (aDNA) proveniente da resti umani e animali, con l'obiettivo di ricostruire la storia genetica delle popolazioni, le migrazioni, le interazioni biologiche e culturali e i processi di adattamento all'ambiente.

Il laboratorio integra competenze interdisciplinari che includono antropologia molecolare, genomica, zoologia, statistica e scienze computazionali, con un forte focus sullo sviluppo e sull'applicazione di pipeline bioinformatiche per l'elaborazione, l'analisi e l'interpretazione di dati genomici complessi. In particolare, vengono implementati strumenti per il controllo di qualità dei dati, la ricostruzione di genomi antichi, l'analisi della variabilità genetica, inferenze filogenetiche e modellizzazione demografica.

Una componente rilevante riguarda l'archeozoologia molecolare e lo studio delle relazioni tra esseri umani e fauna nel passato, attraverso l'analisi genetica di specie animali domestiche e selvatiche. In questo contesto, il laboratorio svolge attività di museomica, finalizzate all'analisi genomica di esemplari conservati in collezioni museali, con particolare attenzione all'identificazione di specie, alla verifica tassonomica e alla valorizzazione di materiali storici e naturalistici.

Il laboratorio opera in collaborazione con istituzioni nazionali preposte alla tutela e valorizzazione del patrimonio culturale, tra cui la Direzione Generale Musei e diverse Direzioni Regionali Musei, contribuendo allo studio, alla conservazione e alla valorizzazione del patrimonio bioarcheologico italiano. In tale ambito, le attività di ricerca sono integrate con iniziative di public engagement e disseminazione, inclusa la partecipazione alla progettazione di mostre e percorsi espositivi che valorizzano i risultati delle analisi archeogenomiche e restituiscono al pubblico una narrazione scientificamente fondata della storia biologica delle popolazioni del passato.

Una componente centrale è rappresentata dalla gestione e valorizzazione di grandi dataset genomici attraverso infrastrutture di calcolo ad alte prestazioni (HPC) e piattaforme di data sharing, in linea con i principi FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable). Il laboratorio contribuisce inoltre allo sviluppo di metodologie innovative per l'integrazione di dati genomici con informazioni archeologiche, isotopiche e paleoambientali, favorendo una lettura multidimensionale del passato.

Le finalità principali includono: (i) la produzione di conoscenze originali sulla storia biologica delle popolazioni antiche umane, con particolare riferimento all'Italia, e delle specie animali; (ii) il supporto a progetti interdisciplinari nell'ambito delle scienze dell'antichità e delle collezioni museali; (iii) il trasferimento tecnologico e metodologico nel campo delle analisi genomiche e bioinformatiche applicate ai beni culturali e naturalistici; (iv) la valorizzazione del patrimonio culturale attraverso attività espositive e divulgative basate su evidenze scientifiche; (v) la formazione avanzata di studenti, dottorandi e ricercatori nelle discipline dell'archeogenomica, della museomica e della data science.

Il laboratorio si inserisce pienamente nelle linee strategiche del DTC Lazio, in particolare nelle aree relative alle tecnologie per le scienze dell'antichità e alla biologia molecolare applicata al patrimonio culturale e naturalistico, contribuendo allo sviluppo di infrastrutture di ricerca innovative e alla valorizzazione del patrimonio attraverso approcci quantitativi e computazionali.

Strumentazioni, Tecnologie, Risorse basate sulla conoscenza: 
Il laboratorio, oltre alle strumentazioni di un laboratorio di genomica, dispone di infrastrutture di calcolo ad alte prestazioni (HPC) e di risorse computazionali dedicate all'analisi di dati genomici su larga scala, inclusi sistemi per l'elaborazione parallela, lo storage di grandi dataset e l'accesso a piattaforme di cloud computing. Tali infrastrutture consentono la gestione, l'analisi e l'archiviazione sicura di dati complessi derivanti da sequenziamento di DNA antico e moderno.

Le tecnologie utilizzate comprendono pipeline bioinformatiche avanzate per il processamento di dati di sequenziamento (NGS), strumenti per il controllo di qualità, l'allineamento e la ricostruzione di genomi antichi, nonché software per analisi di variabilità genetica, inferenze filogenetiche, analisi di popolazione e modellizzazione demografica. Il laboratorio impiega inoltre ambienti di sviluppo e workflow riproducibili per garantire standard elevati di qualità, tracciabilità e interoperabilità dei dati.

Una risorsa centrale del laboratorio è rappresentata dal know-how bioinformatico e computazionale altamente specializzato, sviluppato nell'ambito dell'archeogenomica e della statistica. Questo include competenze nella gestione di dati genomici complessi, nello sviluppo e ottimizzazione di pipeline analitiche, nell'integrazione di dati multidisciplinari (genetici, archeologici, isotopici) e nell'interpretazione dei risultati in chiave evolutiva e storica.

Il laboratorio dispone inoltre di database genomici di riferimento, collezioni di dati strutturati e competenze nella gestione e condivisione dei dati secondo i principi FAIR, contribuendo alla creazione di risorse digitali utili alla comunità scientifica e alla valorizzazione del patrimonio culturale e naturalistico.
Collocazione: 
Edificio di Genetica (CU022) Piano rialzato stanze: 1-15, 1-14. Piazzale Aldo Moro 5, 00185 Roma Sapienza Università di Roma Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “C. Darwin”
Referente Amministrativo: 
Dipartimento / Istituto / Azienda / Struttura di appartenenza: 
Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “C. Darwin”, Sapienza Università di Roma

Partecipanti ricercatori di ruolo interni: 
Prof. Beniamino Trombetta
Responsabile scientifico del laboratorio, coordina la gestione complessiva della struttura e delle attività di ricerca, curando in particolare i rapporti istituzionali con musei, soprintendenze e altri enti preposti alla tutela e valorizzazione del patrimonio culturale. Supervisiona le attività di archeogenomica, inclusi i processi di sequenziamento e le analisi genetiche e bioinformatiche, con particolare riferimento al DNA antico. È inoltre responsabile della pianificazione strategica e della partecipazione a bandi competitivi per il reperimento di finanziamenti. Svolge attività didattica e di formazione avanzata rivolta a studenti, dottorandi e personale specializzato, con particolare attenzione alla gestione e valorizzazione del patrimonio genetico antico.
Prof. Fulvio Cruciani
Responsabile delle attività di laboratorio relative allo studio del DNA moderno, coordina la gestione del wet lab e delle analisi genetiche su popolazioni contemporanee, con particolare focus sui marcatori uniparentali e sulla genetica delle popolazioni. Contribuisce alla definizione delle linee di ricerca e alla gestione operativa del laboratorio, nonché alla partecipazione a progetti competitivi per il finanziamento delle attività scientifiche. Svolge attività di formazione per studenti e personale specializzato nell’ambito delle tecniche di laboratorio e della gestione del patrimonio genetico in contesti bioarcheologici e di popolazione.

Dott.ssa Eugenia D’Atanasio
Responsabile delle infrastrutture computazionali e delle attività bioinformatiche, coordina la gestione delle risorse HPC e lo sviluppo e mantenimento di pipeline bioinformatiche per l’analisi di dati genomici antichi e moderni. Supporta le attività di ricerca attraverso l’elaborazione e l’interpretazione di dataset complessi, garantendo elevati standard di qualità, riproducibilità e gestione dei dati. Partecipa alla progettazione e allo sviluppo di proposte progettuali per il reperimento di finanziamenti. Svolge attività di formazione per studenti e personale specializzato nell’ambito della bioinformatica applicata all’archeogenomica e alla gestione dei dati genetici.

Laboratorio inserito in una infrastruttura di ricerca: 
Il lab è sempre stato inserito all’interno di Sapienza Unviersità di Roma
Laboratorio convenzionato con soggetti di ricerca esterni: 
No
Partecipazione alle attività di progetti internazionali: 
"Evolution and history of the Picene Culture through Ancient DNA analysis" (2020-2022). Funded by EASI Genomics. PI: B. Trombetta (35.000 €).
"A window on the Etruscan world: kinship and social organization on the Etruscan burial site inferred with an archaeogenetic approach" (2020-2022). Funded by the Gerda Henkel Stiftung (nr. AZ 40/V/20). PIs: B. Trombetta, F. Cruciani and E. D'Atanasio (11.500 €).
"Evolution and history of the Picene Culture" (2021-2022). Funded by the Sapienza University of Rome (nr. RM12117A81385C5A). PI: B. Trombetta (14.800 €).
"Kinship relationship in Novilara necropolis: exploring Picenes social structure through ancient DNA analysis" (2022-2023). Start research grant funded by the Sapienza University of Rome (nr. AR12218166B098F1). PI: F. Ravasini (Ph.D. student under supervision) (1.000 €).
"An Anatolian immigrant in the central Italian Copper Age: an archeogenetic analysis" (10.000 €). Finanziato da Sapienza Università di Roma (nr. RM122181691E0881).
"Unraveling the origin and the social organization of the Etruscan: the case study of Monteriggioni necropolis" (2021-2022). Start research grant funded by the Sapienza University of Rome (nr. AR12117A8035EDED). PI: F. Ravasini (Ph.D. student under supervision) (1.200 €).
"Long live the king: whole genome sequencing analysis of Asiatic lions (Panthera leo persica) to preserve the biodiversity of an endangered species" (2023-2025). Funded by the Sapienza University of Rome (nr. RM123188F697BDAE). PI: B. Trombetta (11.000 €).
"Mobility and social structure in Late Antique Italy: an archaeogenetic analysis at the edge of Longobard and Byzantine territories" (2024-2026). Funded by the Sapienza University of Rome. PI: B. Trombetta (60.000 €).
Partecipazione alle attività di progetti nazionali: 
No
Partecipazione alle attività di progetti regionali: 
No
Laboratorio aperto a utenti esterni: 
No
Tariffario: 
No
Regolamento di accesso e utilizzo: 
No
Elenco delle pubblicazioni: 
Pistacchia L., Ravasini F., Bella E., D'Atanasio E., Cruciani F., Trombetta B. (2025). "DNPcall: a new pipeline for accurate double nucleotide polymorphism calling". Bioinform Adv. 5: vbaf209.

Menato F., Pepe G., Mercuri E., Zangaro F., Cangialosi G., Jodice C., Gulì M., Cruciani F., Trombetta B., Helmer-Citterich M., D'Atanasio E., Guardiano C., Longobardi G., Semino O., Novelletto A., Specchia V. (2025). "Rare uniparental lineages reveal external ancestries in the gene pool of the Italian linguistic enclave of Grecìa Salentina". Scientific Reports 16:1528.

Ravasini F., Conati Barbaro C., Scheib C.L., Tambets K., Metspalu M., Cruciani F., Trombetta B., D'Atanasio E. (2025). "A New Perspective on the Arrival of the Eastern Mediterranean Genetic Influx in Central Italy Before the Onset of the Roman Empire". Genome Biology and Evolution, 17: evaf149. *co-corresponding and co-last authors.

Colombo G., Moroni E., Raveane A., Rambaldi Migliore N., Agostini V., Di Gerlando R., Fiorini C., Caporali L., Gandini F., Raimondi R., D'Atanasio E., Lancioni H., Carelli V., Pala M., Trombetta B., Novelletto A., Dugoujon J.M., Achilli A., Torroni A., Richards M.B., Cruciani F., Semino O., Olivieri A. (2025). "The origin of modern North Africans as depicted by a massive survey of mitogenomes". Scientific Reports 15: 27025.

Ravasini F., Kabral H., Solnik A., de Gennaro L., Montinaro F., Hui R., Delpino C., Finocchi S., Giroldini P., Mei O., Beck De Lotto M.A., Cilli E., Hajiesmaeil M., Pistacchia L., Risi F., Giacometti C., Scheib C.L., Tambets K., Metspalu M., Cruciani F., D'Atanasio E., Trombetta B. (2024). "The genomic portrait of the Picene culture provides new insights into the Italic Iron Age and the legacy of the Roman Empire in Central Italy". Genome Biol. 25:292.

de Gennaro L., Burgio M., Lacalandra G.M., Petronella F., L'Abbate A., Ravasini F., Trombetta B., Rizzo A., Ventura M., Cicirelli V. (2024). "Genomic Sequencing to Detect Cross-Breeding Quality in Dogs: An Example Studying Disorders in Sexual Development". Int J Mol Sci 25:10763.

Barni F., Ralf A., Della Rocca C., Cannistrà F., Gigliucci M., Trombetta B., Berti A., Kayser M., Cruciani F. (2024). "Analysis of rapidly mutating Y-STRs enables almost complete discrimination of unrelated and related males from the African continent". Forensic Sci Int Genet 73:103127.

D'Atanasio E., Risi F., Ravasini F., Montinaro F., Hajiesmaeil M., Bonucci B., Pistacchia L., Amoako-Sakyi D., Bonito M., Onidi S., Colombo G., Semino O., Destro Bisol G., Anagnostou P., Metspalu M., Tambets K., Trombetta B., Cruciani F. (2023). "The genomic echoes of the last Green Sahara on the Fulani and Sahelian people". Curr Biol. 33:5495-5504.

Hajiesmaeil M., Ravasini F., Risi F., Magnarini G., Olivieri A., D'Atanasio E., Galehdari H., Trombetta B. & Cruciani F. (2023). "High incidence of AZF duplications in clan-structured Iranian populations detected through Y chromosome sequencing read depth analysis". Sci Rep. 13:11857.

Della Rocca C., Trombetta B., Barni F., D'Atanasio E., Hajiesmaeil M., Berti A., Hadi S., Cruciani F. (2022). "Improving discrimination capacity through rapidly mutating Y-STRs in structured populations from the African continent". Forensic Sci Int Genet. 61:102755.

Bonito M., Ravasini F., Novelletto A., D'Atanasio E., Cruciani F., Trombetta B. (2022). "Disclosing complex mutational dynamics at a Y chromosome palindrome evolving through intra- and inter-chromosomal gene conversion". Hum Mol Genet. A3:ddac144. *co-corresponding and co-last authors.

Bonito M., D'Atanasio E., Ravasini F., Cariati S., Finocchio A., Novelletto A., Trombetta B., Cruciani F. (2021). "New insights into the evolution of human Y chromosome palindromes through mutation and gene conversion". Hum Mol Genet. 30:2272-2285. *co-corresponding and co-last authors.

Bonito M., D'Atanasio E., Trombetta B., Cannone F., Berti A., Cruciani F. (2021). "Identification and molecular characterisation of an unusually short allele at the SE33 (ACTBP2) locus resulting in a putative tri-allelic pattern at a flanking marker". Forensic Sci Int Genet. 54:102523.

Ravasini F., D'Atanasio E., Bonito M., Bonucci B., Della Rocca C., Berti A., Trombetta B., Cruciani F. (2021). "Sequence Read Depth Analysis of a Monophyletic Cluster of Y Chromosomes Characterized by Structural Rearrangements in the AZFc Region Resulting in DYS448 Deletion and DYF387S1 Duplication". Front Genet 12:1-8.

Della Rocca C., Cannone F., D'Atanasio E., Bonito M., Anagnostou P., Russo G., Barni F., Alladio E., Destro-Bisol G., Trombetta B., Berti A., Cruciani F. (2020). "Ethnic fragmentation and degree of urbanization strongly affect the discrimination power of Y-STR haplotypes in central Sahel". Forensic Sci Int Genet 49:102374.

D'Atanasio E., Trionfetti F., Bonito M., Sellitto D., Coppa A., Berti A., Trombetta B., Cruciani F. (2020). "Y Haplogroup Diversity of the Dominican Republic: Reconstructing the Effect of the European Colonization and the Trans-Atlantic Slave Trades". Genome Biol Evol 12:1579-1590.

E., Mezzavilla M., Delbrassine H., Braet L., Lambert B., Deckers P., Biagini S.A., Hui R., Becelaere S., Geypen J., Hoebreckx M., Berk B., Driesen P., Pijpelink A., van Damme P., Vanhoutte S., De Winter N., Saag L., Pagani L., Tambets K., Scheib C.L., Larmuseau M.H.D., Kivisild T. (2025). "Urbanization and genetic homogenization in the medieval Low Countries revealed through a ten-century paleogenomic study of the city of Sint-Truiden". Genome Biol.

De-Dios T., Bonucci B., Barbieri R., Kushniarevich A., D'Atanasio E., Dittmar J.M., Cessford C., Solnik A., Robb J.E., Warinner C., Oras E., Scheib C.L. (2025). "Bone adhered sediments as a source of target and environmental DNA and proteins". Mol Biol Evol.

Hui R., Scheib C.L., D'Atanasio E., Inskip S.A., Cessford C., Biagini S.A., Wohns A.W., Ali M.Q.A., Griffith S.J., Solnik A., Niinemäe H., Ge X.J., Rose A., Beneker O., O'Connell T.C., Robb J.E., Kivisild T. (2024). "Genetic history of Cambridgeshire before and after the Black Death". Sci Adv.

Scheib C.L., Hui R., Rose A., D'Atanasio E., Inskip S.A., Dittmar J.M., Cessford C., Griffith S.J., Solnik A., Wiseman R., Neil B., Biers T., Harknett S.J., Sasso S., Biagini S.A., Runfeldt G., Duhig C., Evans C., Metspalu M., Millet M.J., O'Connell T.C., Robb J.E., Kivisild T. (2024). "Low Genetic Impact of the Roman Occupation of Britain in Rural Communities". Mol Biol Evol.

Sasso S., Saag L., Spros R., Beneker O., Molinaro L., Biagini S.A., Lehouck A., De Vijver K.V., Hui R., D'Atanasio E., Kushniarevich A., Kabral H., Metspalu E., Guellil M., Ali M.Q.A., Geypen J., Hoebreckx M., Berk B., De Winter N., Driesen P., Pijpelink A., Van Damme P., Scheib C.L., Deschepper E., Deckers P., Snoeck C., Dewilde M., Ervynck A., Tambets K., Larmuseau M.H.D., Kivisild T. (2024). "Capturing the fusion of two ancestries and kinship structures in Merovingian Flanders". Genome Biol.

Guellil M., van Dorp L., Inskip S.A., Dittmar J.M., Saag L., Tambets K., Hui R., Rose A., D'Atanasio E., Kriiska A., Varul L., Koekkelkoren A.M.H.C., Goldina R.D., Cessford C., Solnik A., Metspalu M., Krause J., Herbig A., Robb J.E., Houldcroft C.J., Scheib C.L. (2022). "Ancient herpes simplex 1 genomes reveal recent viral structure in Eurasia". Sci Adv.

Saupe T., Montinaro F., Scaggion C., Carrara N., Kivisild T., D'Atanasio E., Hui R., Solnik A., Lebrasseur O., Larson G., Alessandri L., Arienzo I., De Angelis F., Rolfo M.F., Skeates R., Silvestri L., Beckett J., Talamo S., Dolfini A., Miari M., Metspalu M., Benazzi S., Capelli C., Pagani L., Scheib C.L. (2021). "Ancient genomes reveal structural shifts after the arrival of Steppe-related ancestry in the Italian Peninsula". Curr Biol.

Saag L., Vasilyev S.V., Varul L., Kosorukova N.V., Gerasimov D.V., Oshibkina S.V., Griffith S.J., Solnik A., Saag L., D'Atanasio E., Metspalu E., Reidla M., Rootsi S., Kivisild T., Scheib C.L., Tambets K., Kriiska A., Metspalu M. (2021). "Genetic ancestry changes in Stone to Bronze Age transition in the East European plain". Sci Adv.

Hui R.^, D'Atanasio E.^, Cassidy L., Scheib C.L., Kivisild T. (2020). "Evaluating genotype imputation pipeline for ultra-low coverage ancient genomes". Sci Rep.
Geolocalizzazione: 
Back to top